Tumorrisiko-Sprechstunde für familiären Brust-/Eierstockkrebs

Chromosomen

Bei rund 5% der an Brust- und/oder Eierstockkrebs Erkrankten liegt eine erbliche Veranlagung vor. In rund 50% der familiären Fälle sind Mutationen (Veränderungen) in den sogenannten Brustkrebs-Genen BRCA1 (breast cancer gene 1) oder BRCA2 die Ursache. Diese Gene sind seit 1994 bzw. 1995 bekannt und können mit molekulargenetischen Methoden untersucht werden.

Frauen mit einer Mutation in einem der Brustkrebs-Gene haben je nach Literaturquelle ein lebenslanges Risiko von 50-80%, an Brustkrebs und von 15-40%, an Eierstockkrebs zu erkranken. Im Vergleich dazu beträgt das lebenslange Risiko in der weiblichen Allgemeinbevölkerung für Brustkrebs etwa 10% und für Eierstockkrebs 1-2%. Die familiären Krebserkrankungen treten häufig schon vor dem 50. Lebensjahr auf. Für Trägerinnen einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation, die bereits an einem einseitigen Brustkrebs erkrankt sind, beträgt das Risiko für einen Zweittumor in der anderen Brust ca. 30% in 10 Jahren. Da diese Risikoziffern in Studien an der amerikanischen Bevölkerung erhoben wurden und weitere modifizierende genetische und Umweltfaktoren berücksichtigt werden müssen, können diese Zahlen nur mit Vorbehalt auf die deutsche Bevölkerung übertragen werden.

Die Nachfrage bezüglich einer genetischen Beratung, Diagnostik und intensiven Früherkennung ist groß. Deshalb wird seit Dezember 1996 im Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, als einem von zwölf deutschen Zentren im Rahmen einer Studie zum familiären Brust- und Eierstockkrebs der Deutschen Krebshilfe eine interdisziplinäre Tumorrisiko-Sprechstunde zum familiären Brust- und Eierstockkrebs durch die Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe und die Institute für Humangenetik sowie Medizinische Psychologie und Soziologie durchgeführt. Seit 2005 wird das Angebot der Tumorrisiko-Sprechstunde für familiären Brust-/Eierstockkrebs (gynäkologische und humangenetische Beratung, genetische Testung sowie intensivierte Früherkennung) von den gesetzlichen und privaten Kassenträgern finanziert. Einige Betriebskrankenkassen und private Versicherer konnten sich den mit ihren Verbänden abgeschlossenen Verträgen leider noch nicht anschließen. Mitglieder dieser Kassen müssen vor Inanspruchnahme der Leistungen eine Kostenübernahmeerklärung bei der jeweiligen Kasse einholen.

Die Erörterung eines erhöhten Risikos für Brust- und Eierstockkrebs und aller damit zusammenhängenden Fragen ist Aufgabe einer interdisziplinären Beratung (Humangenetik und Gynäkologie), die jeder prädiktiven genetischen Diagnostik vorangehen muß (Richtlinien der Deutschen Ärztekammer). Da die Kenntnis der genetischen Disposition für eine Krebserkrankung eine große seelische Belastung darstellen kann, bieten wir auch eine psychotherapeutische Begleitung an. Im Erstgespräch (siehe link am Ende des Artikels) erfolgt eine Ermittlung des (empirischen) Erkrankungsrisikos durch einen Facharzt für Humangenetik oder einen Fachhumangenetiker, eine psychologische Evaluierung sowie eine risikoadaptierte Empfehlung zur Vorsorge/Nachsorge. Bei Erfüllung der Einschlusskriterien wird den Ratsuchenden ein Gentest angeboten. Bevor die Entscheidung für oder gegen den Gentest fällt, wird ausführlich und verständlich über Aussagekraft und Grenzen der genetischen Testung sowie mögliche Auswirkungen und Konsequenzen für die eigene Person und die Familie gesprochen. Nach einer mindestens vierwöchigen Bedenkzeit können sich die Ratsuchenden zur Blutabnahme vorstellen oder sich ein Blutentnahmeset (2x 10ml EDTA-Röhrchen) zur Blutentnahme beim Hausarzt zuschicken lassen und das Blut an die Tumorrisiko-Sprechstunde senden.

Das Testergebnis wird den Ratsuchenden in einem weiteren interdisziplinären (siehe Erstberatung) Beratungsgespräch mitgeteilt. Wenn eine Veranlagung für Brust-/Eierstockkrebs in den bekannten Brustkrebsgenen BRCA1 oder BRCA2 nachgewiesen wurde oder wenn eine Veranlagung in noch unbekannten Brustkrebsgenen sehr wahrscheinlich ist, erfolgt die Früherkennung in der Universitäts-Frauenklinik (Mammazentrum) im Rahmen der o.g. Verträge für die Ratsuchenden kostenfrei. Dies beinhaltet Ultraschall und Tastuntersuchung der Brust, Mammographie und MRT sowie die Option zur Durchführung prophylaktischer Operationsmaßnahmen.

Damit die Testung der beiden großen Gene in einem zeitlich vertretbaren Rahmen und mit einer höchstmöglichen Sicherheit durchgeführt werden kann, wurde im Onkologischen Labor der Frauenklinik eigens ein modernes Untersuchungsverfahren (DHPLC) aufgebaut und geprüft. Aufgrund der positiven Kieler Ergebnisse wurde dieses Verfahren für alle an diesem Projekt beteiligten Zentren in Deutschland als Analysestandard übernommen.

Im Rahmen dieser Seite kann nur in kurzer Form auf die Problematik des erblichen Brustkrebses eingegangen werden. Falls sie das Gefühl haben, zu einer Risikogruppe zu gehören, empfiehlt sich auf jeden Fall eine Beratung.

Für eine erste Kontaktaufnahme steht Ihnen Frau Elke Janne (0431-597-2071) zur Verfügung. Sie wird die ersten Fragen mit Ihnen besprechen und das weitere Vorgehen mit Ihnen abstimmen.

Bei Fragen zu anderen Tumorerkrankungen sollten sie sich an die Ärzte des Instituts für Humangenetik (0431-597-1776) wenden.

Sie finden hier die Informationen zu den Einschlusskriterien und zum Ablauf der Tumorrisikosprechstunde

Wir stellen auf unserer Seite Informationen rund um das Thema "Hilfe bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs", Erfahrungsberichte, Tipps und Möglichkeiten zum Austausch mit betroffenen Frauen aus Perspektive der Selbsthilfe zur Verfügung. Bitte besuchen Sie uns auf der Seite des BRCA-Netzwerks zur Hilfe bei familiärem Brustkrebs und Eierstockkrebs!
Wir freuen uns über Ihre Kontaktaufnahme.